单基因筛查，给宝宝挡掉“隐形”遗传风险！

你有没有想过——

一对健康夫妻，从不抽烟喝酒，生活规律，家族也从未听说有遗传病……

却在孩子出生后可能会被告知：

患有脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症、先天性耳聋？

这不是危言耸听，这样的悲剧，每天都在发生。

今年7月份，央视新闻在某个栏目中郑重呼吁：建议所有计划怀孕的夫妇，无论有无家族病史，均应进行孕前携带者筛查。

那么，为什么连央视都在呼吁？

因为我们每个人都可能是“隐形致病基因”的携带者，而这份风险，藏在生命的起点里，却常常被忽视。

接下来，橄榄树生命就带你了解什么是单基因遗传筛查，正在备孕的各位一定要做好记笔！

1、什么是单基因遗传病？

所谓单基因遗传病，是指受一对等位基因调控的遗传病。

其疾病种类繁多、危害严重，目前已发现的分子机制明确的有6,000余种，综合发病率超1/100，远高于唐氏综合征，但大众认知度却无法比肩唐氏综合征。

2、为什么要预防单基因遗传病？

你可能对这个名词感到陌生，其实我们经常听到的遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等都是常见的单基因遗传病。

多数单基因遗传病具有致畸、致残、致死的危害，仅5%有有效的治疗方案，且治疗费用有些高达数百万元。

单基因病的胎儿在宫内多数没有异常表现，常规产检无法检出，直到出生后出现病症才得以发现，给家庭带来了沉重的负担。

3、如何预防单基因遗传病？

其实，单基因遗传病可以通过携带者筛查有效预防。

3步完成筛查，精准找出“无症状”携带者：

便捷采样

采集血液（3-5ml），提取DNA。

基因“解码”

采用高通量测序技术（NGS），如同精密扫描仪，同时检测数百种严重隐性遗传病相关的基因。技术核心在于：

· 全面覆盖：针对目标基因的关键区域进行深度测序。

· 精准识别：比对已知致病突变数据库，找出可能致病的基因变异。

专业解读与报告

经验丰富的遗传学家和生物信息学专家团队，结合国际权威数据库和最新研究，对检测到的变异进行严格解读与分类，明确其致病性。最终报告清晰标注“携带者”状态及对应的疾病风险。

⚠️【划重点】：筛查的是健康人群，目的是发现其自身无症状，但可能遗传给后代的隐性致病变异。

建议以下人群进行筛查：

• 所有计划怀孕的夫妇（最佳时机：孕前）

• 孕早期（≤10周）的夫妇

• 高龄备孕（35岁+）、有不明原因流产/胎停史的夫妇

• 无家族史但希望全面防控出生缺陷的夫妇

写在最后，单基因遗传病携带者筛查并非制造焦虑，而是赋予你选择的权利和力量。

提前一步筛查，就能通过科学干预，给宝宝一个健康的起点，这是一种负责任的生育观和对生命健康的守护。